L’iperomocisteinemia indica il riscontro di valori di omocisteina nel sangue superiori rispetto alla norma. L’accumulo di quest’amminoacido in circolo può essere attribuita a diverse cause, principalmente di natura genetica o nutrizionale. Nella maggior parte dei casi, l’iperomocisteinemia deriva da una carenza di vitamine B12, B6 ed acido folico. Altri fattori determinanti un alto livello di omocisteina nel sangue comprendono le sindromi da malassorbimento, l’utilizzo di alcuni tipi di farmaci, le patologie renali e l’omocistinuria.
Anche se il valore come marker è ancora oggetto di approfondimento scientifico, l’iperomocisteinemia correla ad un aumentato rischio cardiovascolare: anche se lieve o moderato, un incremento dei livelli di omocisteina sono predittivi per lo sviluppo di aterosclerosi, ictus e malattie dei vasi periferici dovute ai depositi lipidici.
Cos’è
Per iperomocisteinemia si intende il riscontro un’elevata concentrazione di omocisteina nel sangue. Il dosaggio dei valori di omocisteina plasmatici (omocisteinemia) consente di diagnosticare una carenza di acido folico o di vitamina B12.
Inoltre, alti livelli di omocisteina nel sangue possono essere correlati ad una maggiore probabilità di incorrere nello sviluppo di malattie cardiache e vascolari, come aterosclerosi, ictus ed infarto del miocardio. Anche durante la gravidanza sono numerosi i rischi associati alla presenza di iperomocisteinemia (aborti spontanei, malformazioni del feto ecc.).
Come viene metabolizzata?
– L’omocisteina è un aminoacido solforato (cioè contenente un atomo di zolfo), normalmente presente in piccolissime quantità nelle cellule dell’organismo. Nel sangue, i valori di omocisteinemia considerati fisiologici sono compresi nell’intervallo 5-13 micromoli per litro (µmol/L).
– L’omocisteina deriva dalla demetilazione, cioè la perdita di un gruppo metilico, da parte della metionina, aminoacido essenziale che l’organismo può ricavare solo dall’alimentazione, consumando derivati del latte, legumi, carni ed uova. Una volta prodotta all’interno delle cellule, l’omocisteina viene rapidamente convertita in altri prodotti.
– Il metabolismo dell’omocisteina viene regolato grazie all’intervento fondamentale di enzimi e vitamine (tra cui B6, B12 e folati), la cui eventuale carenza può essere evidenziata proprio dall’incremento dei valori dell’aminoacido nel sangue. Se protratto nel tempo e non adeguatamente trattato, questo deficit nutrizionale può associarsi all’aumentato rischio di incorrere in malattie cardiovascolari.
– L’omocisteina si può ritrovare anche nelle urine determinando una condizione nota come omocisteinuria. L’omocisteina viene eliminata, infatti, dall’organismo attraverso le urine, sotto forma di cistina.
Cause e Fattori di Rischio
L’iperomocisteinemia riconosce diverse cause e fattori predisponenti. Come anticipato, le vitamine del gruppo B (specie B6 e B12) e l’acido folico sono cofattori del metabolismo dell’omocisteina. Pertanto, i livelli plasmatici di quest’aminoacido possono essere elevati in caso deficit di vitamina B e folati, che può risultare, in generale, da:
– Ridotto o insufficiente apporto con la dieta;
– Aumentato fabbisogno, per aumento delle richieste, in situazioni fisiologiche o patologiche;
– Inadeguata utilizzazione.
Tra le possibili cause di iperomocisteinemia rientrano dunque:
– Malnutrizione e cattive abitudini alimentari (es. dieta quasi priva di frutta e verdure fresche);
– Ridotto assorbimento intestinale, come può accadere, ad esempio, nelle persone anziane oppure in caso di sindromi da malassorbimento (es. celiachia, sprue tropicale ecc.) e malattie infiammatorie;
– Infezioni o parassitosi intestinali;
– Alterazioni anatomiche dell’intestino (come ileite terminale, resezione ileale, sindrome dell’ansa cieca, fistole ed anastomosi intestinali);
– Alcolismo (l’alcol interferisce con il metabolismo dei folati e ne limita l’assorbimento);
– Gravidanza (stato durante il quale la vitamina B o i folati possono risultare carenti; l’acido folico è necessario per la sintesi del DNA dell’embrione e del feto e durante l’allattamento).